Признаки синдрома Маршалла и лечение патологии

Синдром Маршалла

Синдром Маршалла (PFAPA-синдром) – это заболевание преимущественно детского возраста, включающее периодическую лихорадку, афтозный стоматит, фарингит, шейную лимфаденопатию.

Симптомами являются регулярно повторяющиеся эпизоды повышения температуры выше 39˚С, боли в горле, язвенные поражение слизистой рта, увеличение шейных лимфоузлов. Диагноз устанавливается на основании клиники, анализов крови, посевов отделяемого из зева, исключения других возможных причин рецидивирующей лихорадки.

Лечение ограничено глюкокортикоидами или жаропонижающими препаратами, так как антибиотики и противовирусные средства неэффективны. В редких случаях проводится тонзиллэктомия.

В 1987 году американским педиатром Г.Маршаллом и соавторами описана ранее неизвестная периодическая лихорадка, которая первоначально была названа синдромом Маршалла.

В современных источниках используется название PFAPA-синдром как аббревиатура симптомов, включающих периодическую лихорадку (periodic fever), афтозный стоматит (aphthous stomatitis), фарингит (pharingitis), шейный лимфаденит (cervical adenitis). Распространенность и заболеваемость точно неизвестны.

Дебют патологии отмечается в возрасте от 1 до 5 лет и, как правило, к подростковому периоду симптоматика разрешается. В последнее время появились данные о возможности развития PFAPA-синдрома у взрослых. Среди заболевших преобладают мужчины (55-70%).

Причины синдрома Маршалла

Этиология остается неизвестной. Сегодня PFAPA-синдром рассматривается как полигенное или мультифакториальное заболевание, при котором модифицирующую роль играют генетические, средовые факторы, возможные особенности реагирования организма на инфекцию.

У 7-10% пациентов выявляются мутации гена MEFV, который участвует в образовании белка пирина гранулоцитами, моноцитами, дендритными клетками, фибробластами кожи, брюшины и синовиальной оболочки. Его предполагаемая функция состоит в снижении воспалительного ответа путем ингибирования активации и хемотаксиса нейтрофилов.

Выявляются мутации TNFRSF1A, МВК, гена, кодирующего белок NLRP3.

Цитокиновый профиль при данной патологии позволяет отметить повышение сывороточных уровней интерлейкина-1β (ИЛ-1β), ТNFα, ИЛ-6, ИЛ12р70, в том числе в период между атаками, что указывает на постоянно текущее субклиническое воспаление.

Точный патогенез не установлен. Современные исследователи относят PFAPA-синдром к системным аутовоспалительным заболеваниям.

Их отличием от аутоиммунных являются генетически обусловленные особенности протекания воспалительной реакции и реагирования иммунитета, а не механизмы синтеза антител и активации Т-лимфоцитов при контакте с антигеном.

Наличие мутации гена MEFV ведет к синтезу дефектного пирина, который в норме ослабляет и ингибирует чрезмерную восприимчивость организма, а в измененном виде приводит к дефициту ингибитора хемотаксического фактора С5а, что нарушает функцию контроля процесса воспаления.

Ген NLRP3 кодирует белок криопирин, при его мутации моноциты под влиянием разнообразных триггеров начинают синтезировать огромное количество ИЛ-1β. В норме иммунная система способна защитить себя от избытка данного цитокина.

При PFAPA-синдроме эта регуляция нарушена, вследствие чего развивается клиническая картина, так как интерлейкин-1β ответственен не только за гипертермию, но и за повреждение, ремоделирование тканей, повышенный уровень маркеров системного воспаления.

Симптомы синдрома Маршалла

Клиническая картина представляет собой лихорадочные эпизоды, которые повторяются каждые 2-12 недель (средний цикл 28 дней). Температура чаще повышается внезапно, лихорадка достигает высоких цифр (от 40 до 41°C). Иногда за сутки перед повышением температуры появляется общая слабость, астения, снижение аппетита.

Затем присоединяется афтозный стоматит, при котором появляются мелкие (до 5 мм) язвенные поражения слизистой полости рта – афты. Фарингит характеризуется болью в горле, гиперемией слизистой глотки. В типичных случаях развивается лимфаденит – лимфоузлы в области шеи увеличиваются, становятся болезненными при пальпации.

В 43-48% наблюдений симптомы возникают все вместе, чаще всего встречается стоматит (55%). Крайне редко пациентов беспокоит головная боль, тошнота, рвота, вздутие живота. На 4-5 сутки температура тела нормализуется, воспалительные явления разрешаются.

Между эпизодами восстанавливается аппетит, набирается потерянная масса тела. Рост, общее психоэмоциональное развитие не страдает. Течение заболевания доброкачественное, атаки обычно прекращаются к подростковому возрасту.

Описание дебютов синдрома Маршалла во взрослом возрасте делает его актуальным не только для педиатрии.

Осложнений синдрома Маршалла описано не было. Долгосрочных исследований у пациентов не проводилось.

Однако на фоне афтозного стоматита, фарингита возможно присоединение вторичной инфекции, что может привести к развитию тонзиллита, заглоточного абсцесса, отита, гнойного медиастинита.

Длительно текущий воспалительный процесс повышает риск возникновения амилоидоза. Кроме того, рецидивирующие эпизоды лихорадки оказывают изнуряющее действие, вынуждают ребенка пропускать школьные занятия, могут привести к неуспеваемости.

Диагностика

Для постановки диагноза PFAPA-синдрома используют диагностические критерии, предложенные Маршаллом (1987 г.

): регулярно повторяющиеся лихорадки с раннего возраста (начало 2-5 лет); присутствие одного из следующих клинических признаков: афтозный стоматит, шейный лимфаденит, фарингит; полностью бессимптомный интервал между эпизодами лихорадки; нормальное физическое и нервно-психическое развитие ребенка; отсутствие циклической нейтропении. На данный момент нет специфических анализов для установления синдрома Маршалла. Диагностический поиск включает:

• Консультацию педиатра, ревматолога. Производится детальный сбор анамнеза пациента: история течения беременности и родов у матери, наследственность, особенности питания, роста, развития ребенка, перенесенные заболевания, информация о вакцинации, наличие или отсутствие контакта с инфекционными больными. Осматриваются слизистые оболочки щёк, глотки, миндалин; проводится аускультация сердца, легких, измерение АД, пульса; пальпация живота, лимфоузлов.
• Клинико-биохимические анализы. В период лихорадки общий анализ крови выявляет лейкоцитоз с повышением нейтрофилов, ускорение СОЭ. В периоды между приступами все воспалительные параметры нормализуются. Также во время атак повышается уровень С-реактивного белка, печеночные ферменты не изменены. Анализ крови на 25-OH может выявлять дефицит витамина Д3- холекальциферола. IgG, IgA, IgM, IgD, прокальцитонин, антинуклеарные антитела, ревматоидный фактор даже при повышении температуры тела остаются нормальными.
• Дополнительные исследования. Посев отделяемого из верхних дыхательных путей на микрофлору и чувствительность к антибиотикам, посев мочи, крови на стерильность (на высоте лихорадки), рентгенография органов грудной клетки, придаточных пазух носа выполняются для исключения инфекционной природы лихорадки. При синдроме Маршалла патологических изменений при данных исследованиях не выявляется.

Дифференциальный диагноз синдрома Маршалла проводят со следующими нозологиями: возвратный тонзиллит, инфекционные заболевания, ювенильный идиопатический артрит, циклическая нейтропения, семейная средиземноморская лихорадка (FMF), синдром гиперглобулинемии D, болезнь Бехчета.

Лечение синдрома Маршалла

Методы лечения все еще являются предметом споров. Антибиотикотерапия, применение противовирусных, антигистаминных препаратов не имеют эффективности; НПВС обладают только кратковременным жаропонижающим эффектом. На сегодняшний день для терапии PFAPA-синдрома успешно используются:

• Кортикостероиды. Одна или две дозы преднизолона (1-2 мг/кг), бетаметазона (0,1-0,2 мг/кг) могут резко прекратить приступы лихорадки в течение нескольких часов. Другие сопутствующие симптомы требуют больше времени для разрешения. Стероиды применяются только во время приступов, указанные дозировки не вызывают токсических эффектов. Глюкокортикоидная терапия способна сократить интервал между приступами, но не предотвращает рецидивы.
• Колхицин. Может быть эффективным для предотвращения частых эпизодов лихорадки, на течение лихорадочного периода он не влияет. Побочным эффектом являются желудочно-кишечные расстройства (в 20% случаев). Было проведено несколько исследований данного препарата, причем большинство из них – в Израиле, где большая доля пациентов несут патогенные варианты MEFV.
• Циметидин. В исследованиях на небольших группах примерно четверть пациентов (24-27%) имели полное разрешение эпизодов лихорадки при его приеме, а еще 24-32% сообщили о частичной эффективности с уменьшением частоты или тяжести приступов.
• Анакинра. В настоящее время в качестве экспериментальной терапии рассматриваются рекомбинантные антагонисты рецептора интерлейкина-1β (анакинра), проводятся исследования данной группы препаратов. Все пациенты продемонстрировали клиническое улучшение, снижение уровня цитокинов в крови.
• Тонзиллэктомия. Является радикальным методом, который приводит к полному излечению. Операция должна выполняться только в случае непереносимости или неэффективности стандартной лекарственной терапии в связи с определенными рисками инвазивного вмешательства (кровотечение, осложнения анестезии).

Прогноз и профилактика

Все проявления синдрома Маршалла обычно самостоятельно разрешаются до подросткового возраста. Фатальные последствия и серьезные осложнения в литературе не описаны.

Несмотря на благоприятный прогноз, при появлении схожих жалоб необходимо обратиться к детским специалистам (педиатру, отоларингологу, стоматологу) для обследования, установления диагноза и подбора адекватной терапии. Специфических методов профилактики не существует.

Пациентам, страдающим данным синдромом, рекомендовано применять витамин Д3 в дозе 400 МЕ в зимнее время.

Маршала синдром: описание, причины, диагностика, симптомы и лечение

Синдром периодической лихорадки, афтозного стоматита, фарингита и шейного лимфаденита, также носящий название синдром Маршала, относится к одному из самых редких и малоизученных детских заболеваний. О том, что же собой представляет синдром Маршала у детей и как он лечится, пойдет речь в этой статье.

Истоки болезни

Впервые случаи вспышек синдрома Маршала были документально зафиксированы в 1987 году. На тот момент медицина располагала сведениями о двенадцати таких прецедентах.

Все случаи имели схожее течение болезни: как правило, это были периодические приступы лихорадки, при которых у пациентов наблюдался стоматит и напухание шейных лимфатических узлов.

В англоязычном варианте этот синдром носит название, образованное заглавными буквами основных симптомов. Во Франции он был назван именем Маршала. Синдром получил аналогичное обозначение и в отечественной медицине.

Симптомы

При этом у ребенка наблюдаются такие простудные симптомы, как набухание лимфатических узлов на шее и под нижней челюстью, а также воспалительные процессы в ротовой полости и горле. Было установлено, что появление этой болезни у детей никак не связано ни с их национальной, ни с гендерной, ни с какой-либо другой принадлежностью.

Проявления синдрома также не имеют четко выраженного географического ареола.

Чаще всего симптомы могут продолжаться в течение четырех-восьми лет, в течение которых периодически повторяется в своих типичных проявлениях синдром Маршала. Признаки недуга после окончания острого течения болезни обычно проходят без следа.

После полного выздоровления наблюдается полное отсутствие рецидивов и дальнешее нормальное физическое, психическое и неврологическое развитие ребенка.

Купирование симптомов

Одними из самых главных признаков синдрома являются приступы очень высокой температуры. Обычно она колеблется от тридцати девяти градусов и выше.

Синдром может быть купирован только при комплексном лечении. Как правило, это терапия гормоносодержащими препаратами.

Побочные симптомы

Помимо уже упомянутой ранее лихорадки, общее подавленное состояние, типичное для протекания любых тяжелых заболеваний, также может свидетельствовать о таком заболевании, как синдром Маршала у детей. Диагностика у малышей затрудняется в связи с обилием известных науке симптомов, схожих с другими простудными заболеваниями.

Пациенты могут испытывать слабость, повышенную агрессивность. Более того, очень часто у ребенка, помимо высокой температуры, наблюдается дрожь, боли в мышцах, костях и суставах. Многие заболевшие также жалуются на сильную головную боль при болезне Маршала.

Синдром также может вызывать боли в животе, еще реже наблюдается наличие рвоты.

Несмотря на то что симптомы синдрома Маршала очень схожи с проявлениями простудных заболеваний, обычно больше никакие признаки инфекций не выявляются.

Иногда у некоторых детей могут присутствовать раздражения и покраснения слизистой оболочки глаза, а также слезоточивость, кашель, заложенность носа и выделения из него.

Нервные расстройства и аллергические реакции, а также другие симптомы замечены не были.

Протекание обострения

Повышенная температура обычно беспокоит ребенка около трех-пяти дней. Однако даже во время лихорадки далеко не каждый ребенок испытывает весь тот комплекс симптомов, который считается типичным для этого заболевания Маршала. Синдром чаще всего поражает лимфатическую систему в районе шеи.

При этом узлы набухают до четырех-пяти сантиметров, они становятся плотными и даже немного болезненными. В большинстве случаев, набухание узлов становится заметным невооруженным глазом, что и становится наиболее частой причиной обращения к врачу.

Обычно лимфоузлы, расположенные в других частях тела, при этом заболевании не подвергаются изменениям.

Сопутствующие симптомы

Как правило, помимо реакций со стороны лимфатической системы, у ребенка возникает раздражение в горле, обычно в виде фарингита или тонзиллита. Он может проходить в облегченной форме, однако встречаются случаи, когда болезнь проявляется обильным налетом на одной или обеих миндалинах.

В медицинской практике даже известны случаи удаления миндалин в свзяи с данным заболеванием. Данные от греческих ученых говорят о тридцати процентах детей с симптомами синдрома Маршалла среди тех, которые подверглись этой процедуре.

Все дети помимо воспаленных миндалин страдали покраснением зева, а вот степень развития тонзиллита была у всех разная Встречались дети без особого налета, но были и более тяжелые формы протекания этой болезни. Как правило, после прохождения обострения миндалины уменьшаются в размерах и больше не беспокоят ребенка. Воспаление также исчезает само собой.

Реже помимо воспаления лимфатических узлов и миндалин у детей встречаются раздражения слизистой оболочки рта. Оно наблюдается от трех до семи из десяти случаев.

Сложности диагностирования

Проблема в установлении диагноза связана с таким фактором, что у маленьких детей очень сложно обнаружить все необходимые для диагностики признаки настолько непростой болезни как синдром Маршала.

Диагностика часто бывает затруднена тем, что ребенок в возрасте трех-пяти лет вряд ли будет жаловаться родителям на головные боли или неприятные ощущения в области миндалин.

Более того, иногда признаки заболевания проявляются не все сразу или через определенный промежуток времени.

Лабораторные исследования обычно показывают повышенный уровень оседания красных кровяных телец в крови пациента, а также возможное отражение воспалительных процессов в виде повышения уровня лейкоцитов.

Также возможны другие изменения в процентном соотношении белков в составе плазме. Как правило, такие скачки отдельных элементов крови быстро возвращаются в норму.

Кроме вышеперечисленных изменений в составе плазмы больше никаких типичных для этого синдрома знаковых явлений не обнаружено.

Наука до сих пор не имеет единого мнения по поводу терапия детей, у которых выявлен синдром Маршала. Лечение отдельных симптомов, таких как жар, насморк, не имеет никакого эффекта.

Анализ послеоперационного периода говорит о том, что в семи случаях из десяти эктомия полностью прекращает течение болезни. Однако далеко не все исследователи соглашаются с тем, что подобная терапия имеет столь сильный эффект на излечение

Еще одним способом лечения считается применение стероидов. Такое лечение имеет эффект в любом возрасте, когда бы ни был выявлен синдром Маршала. У детей лечение заключается в применении ударной дозы или же курсом в течение нескольких дней. Обычно такие процедуры помогают избавиться от жара, но не исключают повторных приступов.

Несмотря на существующее противоположное мнение, что именно стериоды способны сокращать период ремиссий, такая терапия имеет наибольшее распространение среди специалистов. В качестве лечащего средства выбор падает чаще всего на препарат преднизолина, который вводится ребенку в рассчете 2 милиграмм на килограмм тела.

Стоит иметь ввиду, что подбором стероида и назначением его дозировки должен заниматься только врач!

Признаки редкого синдрома Маршала у детей

Синдром Маршала — редко встречающаяся патология, которая диагностируется у детей младше шести-семи лет.

В европейских медицинских справочниках это заболевание называется синдромом PFAPA. Проявляется возникновением периодических приступов, сопровождающихся лимфаденитом, фарингитом, лихорадкой.

Синдром Маршала к настоящему моменту не исследован в достаточной степени.

Периоды болезни чередуются с периодами здоровья, во время которых отсутствуют какие-либо выраженные симптомы, а дети не отстают в развитии.

Особенности чередования индивидуальны: у одних детей симптомы появляются раз в три-четыре недели, у других — раз в два месяца.

Один из характерных признаков патологии, помимо чередующихся периодов болезни и здоровья, — отсутствие реакции на антибиотики, поэтому при лечении заболевания применяются другие лекарственные препараты.

Чаще всего синдром Маршала выявляется у детей двух-пяти лет, протекает пять-восемь лет и самостоятельно исчезает к подростковому периоду.

Причины появления и группы риска

Точные причины развития заболевания неизвестны. При синдроме Маршала активируются обе разновидности иммунной реакции: адаптивная и врожденная.

Предполагаемые причины возникновения патологии:

1. Иммунная реакция появляется из-за повторяющихся инфекционных заболеваний. Эта связь маловероятна, потому что при обследовании больных детей были получены неоднозначные результаты. Также заболевание не реагирует на антибиотикотерапию, что подтверждает ошибочность этой теории.
2. Нарушения в механизмах иммунного ответа. Предполагается, что это связано с отклонениями в белках, относящихся к системам врожденной иммунной защиты. Отмечается активное продуцирование интерлейкина 1, бета, который запускает повышение температуры, и цитокинов, связанных с воспалительными реакциями, что дает возможность предположить, что нарушения в механизмах иммунного ответа связаны с генетическими аномалиями в генах, размещенных на четвертой хромосоме.

В группе риска находятся:

1. Дети, у близких родственников которых также было выявлено это заболевание. У 45-60% пациентов есть в семейном анамнезе другие случаи заболеваемости синдромом Маршала.
2. Дети мужского пола. У мальчиков синдром PFAPA развивается в 55-70% случаев.

 

Симптомы патологии

Основная симптоматика патологии:

1. Повторяющиеся периоды болезни. Очередной эпизод обострения происходит раз в 3-8 недель, а в промежутках признаки заболевания отсутствуют, а ребенок полноценно развивается и не испытывает проблем. Продолжительность приступа — от двух до семи дней, после чего наступает спонтанное выздоровление с исчезновением всей характерной симптоматики. По мере взросления ребенка периоды здоровья становятся длиннее.
2. Высокая температура. У ребенка резко поднимается температура тела, которая в среднем составляет 39-4,5 градусов, также наблюдаются характерные для высокой температуры проявления: выраженная усталость, слабость, нарушения сознания, бред, ребенка знобит. Она держится на протяжении всей вспышки болезни и не сбивается медикаментозными средствами. В отдельных случаях возможно снизить ее, но эффект длится недолго.
3. Язвочки во рту. В полости рта формируются пузырьки, которые трансформируются в язвочки. Стоматит наблюдается при синдроме Маршала не во всех случаях.
4. Фарингит. Болевые ощущения в горле выражены значительно, также присутствует сухость, сухой кашель. Симптом исчезает после окончания приступа болезни.
5. Выраженное увеличение лимфатических узлов. Увеличение касается узлов, которые расположены на шее и под челюстью, причем увеличиваются они очень сильно и выглядят как шишки. При ощупывании отмечается характерная уплотненность, ребенок ощущает боль при надавливании.
6. Болевые ощущения в животе. У половины детей с синдромом PFAPA наблюдается этот симптом.
7. Боли в суставах и в голове, которые наиболее выражены при повышенной температуре.

Особенности симптоматики полностью индивидуальны, и достаточно яркими признаками синдрома Маршала являются лишь периодические обострения, боли в горле и высокая температура.

Осложнения

Заболевание не приводит к отклонениям в интеллектуальном и физическом формировании ребенка, другие осложнения также крайне редки.

Основные осложнения при синдроме Маршала:

1. Понос. Сопровождает болевые ощущения в животе, опасен возникновением выраженного обезвоживания, поэтому ребенку нужно давать часто и много пить жидкости в период обострений.
2. Падение концентрации нейтрофилов, что приводит к снижению качества иммунной защиты и присоединению различных инфекционных заболеваний, возбудителями которых могут являться и грибки, и бактерии, и вирусы, и другие микроорганизмы.
3. Артрит. Если воспаление затронуло суставы, это может привести к развитию артрита, который сопровождается болью в суставах, затруднениями при движениях.
4. Неврологические нарушения. Общая ослабленность ребенка ведет к возникновению неврологической симптоматики: он может периодически терять сознание, страдать острыми мигренеподобными головными болями и головокружениями. Эти признаки могут присутствовать и вне периодов обострения.

 

Способы лечения

Особенности терапии тесно связаны с симптоматическими проявлениями заболевания.

Если патология проявляется относительно мягко, интенсивное, чреватое осложнениями лечение с применением стероидных препаратов может не проводиться.

Используются следующие группы медикаментов:

1. Жаропонижающие средства на нестероидной основе. Обладают низкой степенью эффективности, но позволяют временно снижать температуру в большинстве случаев, что дает возможность ребенку почувствовать себя лучше. На процесс протекания воспалительных реакций эти медикаменты не влияют. Их плюс в том, что они имеют намного меньше побочных эффектов, чем кортикостероидные препараты. Примеры медикаментов: Ибупрофен, Парацетамол.
2. Глюкокортикоиды. Препараты на основе стероидов показывают высокую эффективность при лечении синдрома PFAPA, но имеют ряд строгих противопоказаний и выраженных побочных эффектов. Стероидные гормоны продуцируются надпочечниками и влияют на течение многих метаболических процессов в организме человека, обладают противовоспалительным действием, уменьшают длительность обострения и быстро улучшают состояние ребенка. Противопоказаны при нарушениях в функционировании почек, диабете, избыточной концентрации стероидных гормонов, гастрите, в первые дни после прививки. Принимать их следует за 5-7 часов до засыпания, чтобы они не вызвали бессонницу. Примеры препаратов: Преднизолон, Бетаметазон. Дозировка определяется лечащим врачом в зависимости от симптоматических проявлений.
3. Витамины и минеральные вещества. Детям назначают витаминные комплексы и наборы витамином D, включающие дополнительные элементы, улучшающие процесс его усваивания. Также рекомендуется откорректировать рацион питания ребенка так, чтобы в нем присутствовали все необходимые витамины и минералы.

Благоприятно на течение болезни влияет удаление миндалин.

Доктор Комаровский утверждает, что тонзиллэктомия должна проводиться при наличии четких показаний, к которым относится синдром Маршала.

Удаление миндалин устраняет повторные приступы у 70% больных детей, поэтому эта процедура входит в процесс лечения, особенно если консервативная терапия малоэффективна.

Тонзиллэктомия может не проводиться, если воспалительный процесс в миндалинах во время обострений выражен слабо.

Успешное лечение редких заболеваний вам гарантируют ведущие специалисты клиники Топ Ассута

В Израиле доктора успешно лечат даже такие довольно редкие заболевания, как синдром Крузона, синдром Маршалла, синдром Луи Бар или синдром Аперта. В клинике Топ Ассута собран квалифицированный медицинский персонал, обладающий в полном объеме специфическими знаниями и умениями, нужными для эффективного лечения указанных болезней.

Синдром Крузона (краниосиностоз) – лечение в Израиле

Данная болезнь является генетической аномалией: она проявляется выраженным деформированием лицевой и мозговой области черепа. Диагностируют болезнь путем осмотра черепной коробки, для точного подтверждения диагноза пациенту назначают КТ, а также рентгенографию головы и шеи.

Лечение деформации черепа в клинике Топ Ассута проходит с использованием краниопластики, во время которой хирург рассекает соединения между частями черепа – в результате увеличивается объем и меняется форма черепной коробки.

Как проходит лечение синдрома Маршалла в Израиле

Синдром Маршалла (другое название – синдром PFAPA) представляет собой периодические приступы фебрильной лихорадки, осложненной афтозным стоматитом, фарингитом, а также воспалениями шейных лимфоузлов. Его главные признаки – внезапная лихорадка, сильный озноб и высокая температура (38-40,5° С). У пациента болит горло, воспаляется слизистая оболочка рта и глотки.

Синдром Маршалла в Израиле диагностируют, исходя из результатов медосмотра и общего анализа крови. Лечение основывается на приеме лекарственных средств, в частности глюкокортикоидов. Существенно облегчить симптомы при синдроме Маршалла можно с помощью преднизолона и бетаметазона.

Синдром Луи Бар – почему данное заболевание стоит лечить в Израиле

Синдром Луи Бар (атаксия-телеангиэктазия) является редчайшим иммунодефицитным заболеванием, которое поражает разные системы организма.

Первые симптомы – нарушение равновесия, речи (атаксия) – проявляются уже на втором году жизни, впоследствии болезнь приводит к полной потере контроля над мышцами и, соответственно, к инвалидности.

Одним из ее явных симптомов являются телеангиэктазии – видимое расширение капилляров на оболочке глазного яблока, на лице и мочках ушей.

Ранняя диагностика синдрома Луи Бар проводится с использованием развернутых цитогенетических исследований – эта область в Израиле развивается невероятно стремительными темпами. Доктора, специализирующиеся на цитогенетике, регулярно повышают свою квалификацию, в их распоряжении – мощное и максимально точное медицинское оборудование.

Методики лечения атаксии и телеангиэктазии направлены на облегчение симптомов болезни по мере их появления – для этого в Топ Ассута используется физиотерапия, занятия с логопедом, применяют витаминотерапию в высоких дозах, лечение гамма-глобулином.

Лечение синдрома Аперта в Израиле

Эту болезнь провоцирует генетическая мутация, из-за чего нарушается правильное формирование костной и соединительной ткани. Главный признак – аномальная деформация черепа в целом и челюстно-лицевого отдела в частности. Еще одним проявлением болезни может стать синдактилия – сросшиеся кости на пальцах ног и рук.

Чтобы подтвердить синдром Аперта, в Израиле используют специальные генетические тесты.

Данное заболевание лечат хирургическими методами:

• ремоделирующая краниопластика – хирурги рассоединяют неправильно сросшиеся кости черепа, выполняют их частичную репозицию;
• коррекция лицевого отдела – во время операции восстанавливается анатомически правильная форма лица;
• исправление глазного гипертелоризма – хирург расширяет корень носа, что позволяет сократить слишком большое расстояние между глазными яблоками.

Диагностика в клинике Топ Ассута

Весь процесс диагностики занимает максимум четыре дня.

День 1 – консультация

Пациент направляется на обследование к ведущему специалисту, который проводит общий осмотр, изучает историю болезни и составляет план дальнейших диагностических процедур.

День 2 и 3 – исследования

В зависимости от специфики заболевания исследования включают:

• КТ;
• рентгенографию;
• генетические тесты;
• лабораторные анализы крови.

День 4 – разработка подробного плана лечения

После получения результатов диагностики врачи на консилиуме принимают решение об индивидуальном плане лечения.

Стоимость лечения

В израильской клинике Топ Ассута вы гарантировано получаете лучшее медицинское обслуживание по приемлемой цене, которая на 35-50% ниже, чем в Германии и США. Никакой предоплаты – здесь каждую процедуру вы оплачиваете только после ее проведения.

Преимущества лечения редких заболеваний в медицинском центре Топ Ассута

• Оптимальное соотношение стоимости и качества всех лечебных и диагностических процедур.
• Высококвалифицированные специалисты – настоящие профессионалы своего дела.
• Прекрасная техническая оснащенность клиники.
• Индивидуальный план лечения для каждого пациента.
• Операции, минимально травмирующие организм.

Отзывы пациентов о лечении в Топ Ассута

Мария, 28 лет, г. Новокузнецовск

У моей дочери приступы начались в 8 месяцев, и лишь спустя два года в Израиле ей наконец-то поставили диагноз – синдром Маршалла. Сейчас мы регулярно принимаем преднизолон: после него приступы сразу проходят. Спасибо врачам клиники за внимательное отношение и оказанную высококвалифицированную помощь.

Светлана, 32 года, г. Минск

Мой малыш родился с очень редкой болезнью – у него диагностировали синдром Крузона, в два года сына прооперировали в медицинском центре Топ Ассута.

Операция длилась 8 часов, ее проводил прекрасный детский хирург с 20-летним опытом в области лечения именно этой болезни. После операции мозг ребенка начал развиваться нормально.

Спасибо огромное врачу и всему медицинскому персоналу клиники Топ Ассута.

 

Прогноз специалистов

Чаще всего симптомы могут продолжаться в течение четырех-восьми лет, в течение которых периодически повторяется в своих типичных проявлениях синдром Маршала. Признаки недуга после окончания острого течения болезни обычно проходят без следа.

После полного выздоровления наблюдается полное отсутствие рецидивов и дальнешее нормальное физическое, психическое и неврологическое развитие ребенка.

Лечение

Наука до сих пор не имеет единого мнения по поводу терапия детей, у которых выявлен синдром Маршала. Лечение отдельных симптомов, таких как жар, насморк, не имеет никакого эффекта.

Анализ послеоперационного периода говорит о том, что в семи случаях из десяти эктомия полностью прекращает течение болезни. Однако далеко не все исследователи соглашаются с тем, что подобная терапия имеет столь сильный эффект на излечение

Еще одним способом лечения считается применение стероидов. Такое лечение имеет эффект в любом возрасте, когда бы ни был выявлен синдром Маршала. У детей лечение заключается в применении ударной дозы или же курсом в течение нескольких дней. Обычно такие процедуры помогают избавиться от жара, но не исключают повторных приступов.

Несмотря на существующее противоположное мнение, что именно стериоды способны сокращать период ремиссий, такая терапия имеет наибольшее распространение среди специалистов. В качестве лечащего средства выбор падает чаще всего на препарат преднизолина, который вводится ребенку в рассчете 2 милиграмм на килограмм тела.